Болезни нарушения зрения - Дальтонизм

Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.

Дальтонизм впервые описан в 1794 году Дж. Дальтоном, который сам страдал этим недостатком. Дальтонизм - неспособность правильно определять те или иные цвета. Может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки.

Приобретённый дальтонизм имеет место только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Ему свойственно прогрессирующее ухудшение со временем и трудности в различении синего и жёлтого цветов.

Наследственный дальтонизм встречается чаще, поражает оба глаза и не ухудшается со временем. Этот вариант дальтонизма в разной степени выраженности присутствует у 8% мужчин и 0.4% женщин.

Наследственный дальтонизм связан с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну.

В центральной части сетчатки человека расположены светочувствительные нервные клетки, которые называются колбочки . Они содержат три типа светочувствительных пигментов белкового происхождения:
- Один тип пигмента чувствителен к красному цвету.
- Другой - к зелёному.
- Третий - к синему.
Точнее они чувствительны к длине волны, соответствующей красному, зелёному и синему цветам в нашем понимании. Видение всех красок мира обеспечивается складыванием этих трёх цветов в нашем мозге.

У человека пик дневной чувствительности этих пигментов (максимум спектральной чувствительности глаза) приходится на длину волны 555 нм для красного, 530 нм для зелёного и 426 нм для синего цвета. Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) и называются трихроматами (от слова хромос - цвет).

Если вы различаете только два цвета, то вас назовут дихроматом. Это значит, что один из пигментов у вас в сетчатке отсутствует.

Мужчины, у которых отсутствует красный пигмент, - это протанопические дихроматы, а те, у кого отсутствует зелёный пигмент, - дейтеранопические дихроматы.

Происхождение названий: принято называть красный цвет протос (греч. - первый), а зелёный цвет назвали дейтерос (греч. - второй). Соединили такие названия цветов со словом анопия (отсутствие зрения), образовались слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зелёный цвета.

Встречаются люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди - аномальные трихроматы.

Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,5% белых женщин имеют красно-зелёный дефект цветного зрения, три четверти из них - аномальные трихроматы.
Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение, т.е. когда человек плохо видит все три цвета.

Полная цветовая слепота проявляется как семейное отклонение с типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой - результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

Отклонения в цветовосприятии у человека не позволяют утверждать, что человек не здоров. Можно лишь утверждать, что данный человек имеет собственное цветовосприятие окружающего его мира, отличное от цветовосприятия других людей.

История много раз учила нас, что все гениальные люди воспринимали окружающий их мир, природу и явления не так, как все. Именно им мы обязаны новым открытиям и изобретениям.

Цветослепые на один цвет и люди с пониженным цветовым зрением воспринимают краски окружающего их мира иначе, чем мы, но часто не замечают своего отличия от других. Не замечают его иногда и окружающие.

Цветослепые люди с детства учатся называть цвета обыденных предметов общепринятыми обозначениями. Они слышат и запоминают, что трава - зелёная, небо - синее, кровь - красная. Кроме того, они сохраняют способность различать цвета по степени светлости.

Слепота на красно-зелёный цвет передаётся по наследству. Причина того или иного вида цветослепоты - молекулярные дефекты в генах, отвечающих за синтез цветочувствительных пигментов.

В настоящее время идентифицированы все гены, в которых закодированы пигменты, отвечающие за каждый из цветов. Чтобы получить ответ на вопрос, могут ли сыновья унаследовать цветослепоту, женщине следует обратиться в генетическую консультацию. Там ей предложат пройти тестирование.

Существует много методов генетического тестирования: изучение семейной истории, исследование цветоощущения у предполагаемого носителя мутантного гена при помощи точных приборов и др. Наиболее современны - методы генетического тестирования, позволяющие провести анализ ДНК, выявить мутантный ген и уточнить природу дефекта в белковой молекуле, являющейся причиной заболевания глаза.

Если женщина окажется носителем гена цветослепоты и решит не рожать мальчика, она сможет провести ультразвуковое или генетическое тестирование для определения пола ребенка во внутриутробном периоде.

Методами генной инженерии можно починить дефектный ген. Но пока такие эксперименты проводятся только на животных. Гены взаимодействуют между собой. Поправляя один ген, можно нарушить другой процесс в организме, который тоже частично связан с этим геном.
Только в случаях, когда наследственное заболевание угрожает жизни больного и наследственный дефект связан только с одним геном, можно прибегнуть к замене дефектного белка в гене. Этот самый совершенный метод целенаправленного лечения пока применяют только при некоторых заболеваниях.

Цветовая слепота - это наследственный дефект зрения, а не заболевание. Люди с этим дефектом хорошо видят, но немного по-другому, чем остальные. Они могут не опасаться, что зрение ухудшится. Но наследственные глазные болезни очень разнообразны по времени проявления, течению и степени тяжести.

Есть заболевания, которые незаметны при рождении и проявляются снижением зрения в юношеские или взрослые годы. Важно знать ранние симптомы этих наследственных болезней.

Своевременное выявление заболевания глаз даст возможность не только рано начать лечение, но и помочь правильно спланировать жизнь. Дальтонизм в настоящее время не лечится.

Однако ученые разработали специальный графический спектроанализатор, посредствам которого люди, страдающие легкими формами дальтонизма, учатся ассоциировать цвета с определенными объектами и со временем могут определять цвета в повседневной жизни, как и люди с нормальным цветоощущением. Но их ощущение цветов сильно отличается от нормального.